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Modificar el ADN para erradicar enfermedades mitocondriales

Modificar el ADN para erradicar enfermedades mitocondriales def

El nacimiento de un hijo, es un acontecimiento muy esperado. Tras confirmar que en el interior del vientre se engendra una nueva vida, muchas familias se preguntan si van a ser padres, de un niño o de una niña. Aunque lo que más preocupación despierta es el estado de salud, especialmente a las mujeres que son portadoras de una enfermedad mitocondrial.

Para muchos padres la única opción para evitar la transmisión de estas patologías es recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) una técnica que permite seleccionar los embriones.

Por el momento no hay cura para estos enfermos, aunque si hay una solución parcial para evitar la transmisión de estas enfermedades. Se trata de una fecundación in vitro con el ADN de tres padres. Mediante esta técnica se elimina la parte defectuosa del citoplasma, para ello se emplean 2 óvulos, uno de la mujer con la enfermedad y otro de una paciente sana. Se obtiene el núcleo del óvulo de la paciente afectada y se implanta el de la donante, que finalmente se fecundará con el esperma del padre. Aunque es una técnica que tiene algunos riesgos, como  la excesiva manipulación celular que necesita. Otra limitación es que al combinar el ADN de orígenes distintos, en el futuro pueden surgir algunas complicaciones. Por último está el debate ético que despierta la técnica.

Una posible alternativa a este tratamiento es la técnica que han desarrollado los investigadores del Salk Institute. Una técnica basada en la creación de proteínas artificiales que se inyectan en la células mitocondriales para eliminar los puntos  que están daños.

Los investigadores para demostrar su estudio han empleado ratones con 2 tipos de ADN mitocondrial, previnieron selctivamenete la transmisión de uno de los tipos a la siguiente generación utilizando nucleaseas especificas tanto en los óvulos como en los embriones de ratón. La nueva generación de ratones nacidos mediante esta técnica ha nacido sana. Con este método los investigadores ha podido reducir con éxito los niveles de ADN mitocondrial mutado responsable de 2 enfermedades  mitocondriales en humanos.

El gran reto al que se enfrentan los investigadores que han participado en esta investigación es traducir esta tecnología a la clínica, y poder aplicarla con  óvulos y embriones humanos. 

Enfermedades mitocondriales

Cuando se produce un fallo, en el interior de la célula se genera menos energía. Al disponer de menos energía se origina una lesión y en algunos casos la muerte celular.

Estas patologías atacan a las células del corazón, el cerebro, el hígado, los riñones, el sistema endocrino y respiratorio.  

Si este proceso se produce en todo el cuerpo, los diferentes sistemas que lo componen empiezan experimentar fallos, y la vida del enfermo empieza a correr peligro. Las enfermedades mitocondriales afectan especialmente a los niños, aunque los últimos años se ha incrementado el número de adultos que sufre brotes de enfermedades mitocondriales.

Las enfermedades mitocondriales se manifiestan de manera distinta y no todos los afectados tienen los mismos síntomas, pues cada paciente con una enfermedad mitocondrial presenta una combinación única de mitocandrias sanas y defectuosas.

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