Tener dificultades para concebir un hijo representa una verdadera angustia para numerosas parejas, que se acentúa con el temor a que el bebé no nazca sano. El deseo de cualquier mujer o pareja que busca el embarazo, es traer bebés sanos al mundo. Algo que parece sencillo, puede complicarse por la edad, en mujeres mayores de 40 años, o en aquellas parejas que cuentan con un problema genético.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en una técnica de prevención, que se utiliza en reproducción asistida, con la finalidad de detectar enfermedades genéticas en el embrión, antes de su implantación el útero. Se realiza en un ciclo de Fecundación in Vitro, antes de la transferencia de embriones al útero materno, para seleccionar aquellos embriones sanos.
Bebés sanos con la ayuda del DGP
El objetivo del DGP es evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas. De esta manera, se puede impedir el nacimiento de niños con enfermedades monogénicas o con enfermedades cromosómicas.
Las enfermedades monogénicas, son aquellas que se deben a la alteración en la secuencia del ADN de un solo gen.
Las células de una persona contienen 46 cromosomas que se heredan de los padres, 23 del padre y 23 de la madre, por lo que contamos con dos pares de 23 cromosomas.
Los cromosomas están constituidos por una molécula química llamada ADN, que a su vez está dividida en pequeños fragmentos que son los genes. El ADN contiene información que se organiza en una secuencia.
Cuando se produce un fallo o mutación en la información de un único gen, nos encontramos ante una enfermedad monogénica. Estas mutaciones generalmente se transmiten en familias generación tras generación, pero también es posible que aparezcan por primera vez en la descendencia “de novo”.
Estas enfermedades afectan aproximadamente al 2% de la población en general y, tienen diferentes formas o patrones de herencia. Algunos ejemplos de enfermedades monogénicas serían: la hemofilia, anemia falciforme, fibrosis quística, talasemias, síndrome de X frágil y algunos tipos de cáncer.
Las enfermedades cromosómicas son aquellas que afectan al número de la estructura de los cromosomas, tales como el síndrome de Down, el Síndrome de Edwards, el Síndrome de Patau, el Síndrome de Turner, y otra serie de enfermedades menos comunes, que suelen asociarse con frecuencia a retraso mental.
A medida que avanza la edad materna el riesgo de anomalías cromosómicas va aumentando. Se considera edad materna avanzada cuando la mujer tiene más de 38 años. Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos den lugar a embriones con un número incorrecto de cromosomas. El DGP para este grupo de mujeres favorece la tasa de gestación y disminuye la tasa de aborto.
La mayoría de los embriones de mujeres con edad avanzada no dan lugar a embarazo o bien dan lugar a un aborto espontáneo, aunque algunos de ellos pueden dar lugar a un embarazo evolutivo con alguna alteración cromosómica como Síndrome de Down.
Aproximadamente el 50% de los embriones de mujeres con más de 40 años son embriones con alguna alteración cromosómica.
Aproximadamente el 1% de los niños nacidos sufren algún tipo de grave enfermedad genética. Según la base de datos OMIM existen más de 5.000 enfermedades conocidas y la lista se continúa ampliando.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional se lleva a cabo en el tercer día del desarrollo del embrión, cuando éste tiene aproximadamente ocho células idénticas o blastómeras, cada una de las cuales contiene toda la información genética necesaria para hacer el diagnóstico.
¿Para quién está indicado el diagnóstico genético preimplantacional?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional está indicado en los siguientes casos:
- Para parejas en las que el varón padezca alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
- Para parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas.
- Para parejas con historia clínica de abortos recurrentes.
- Para parejas con historia clínica de fallo de implantación tras varios intentos de Fecundación In Vitro.
¿Cuáles son las ventajas del diagnóstico genético preimplantacional?
- Una de las mayores ventajas del Diagnóstico Genético Preimplantacional es que se lleva a cabo antes de la transferencia del embrión al útero y, a diferencia de otros métodos, evita el riesgo de aborto espontáneo y aumenta la probabilidad de bebés sanos .
- Los ciclos de Fecundación In Vitro que incluyen un diagnóstico genético preimplantacional tienen mayores tasas de éxito que aquellos que no lo hacen. Aumenta la probabilidad de supervivencia del embrión y la tasa de embarazo.
- Con el diagnóstico genético preimplantacional es posible conocer el sexo del embrión, lo que es favorable para evitar la transmisión de ciertas enfermedades congénitas que afectan a un género determinado, como por ejemplo la hemofilia, la fibrosis quística, distrofia muscular o la enfermedad de Huntington.
¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?
- Se realiza una Fecundación in Vitro para obtención de los embriones.
- Biopsia embrionaria. Consiste en extraer una célula del embrión sin alterar su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al laboratorio, donde se mantendrá hasta el momento de la transferencia al útero.
- Análisis genético. La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a estudio genético.
- Transferencia embrionaria. El resultado del análisis genético se transmite mediante informe detallado al equipo médico de EVA y se decide qué embriones van a ser transferidos en función de la dotación cromosómica y de las características morfológicas de viabilidad embrionaria.
