Cariotipo ¿qué es y cómo se estudia?

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Dar con el diagnóstico correcto es fundamental para elegir el tratamiento adecuado, y así aumentar las probabilidades de éxito en el embarazo. El primer paso para obtener el diagnóstico es realizar un estudio de fertilidad, con diferentes pruebas para la mujer y para el hombre, con el fin de averiguar cuál es el problema que impide a la pareja concebir de forma natural. Las pruebas varían en función de la persona, el caso en concreto y sus necesidades. Entre las pruebas diagnósticas, el cariotipo sirve para estudiar los cromosomas.

El ADN – donde está codificada toda nuestra información genética-, se encuentra en el núcleo de todas las células de nuestro cuerpo, y a su vez forma parte de unas estructuras que se llaman cromosomas. El ser humano tiene una dotación de 23 pares de cromosomas (46 cromosomas) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y el hombre tiene un cromosoma X y uno Y.

¿En qué consiste el Cariotipo?

El cariotipo es un análisis cromosómico de las células humanas que sirve para detectar enfermedades congénitas y adquiridas. Las alteraciones pueden ser numéricas y estructurales:

Anomalías numéricas: el Síndrome de Down es la alteración numérica más conocida. En los cariotipos de estos pacientes se observan tres comosomas 21 en lugar de los 2 habituales. Otras alteraciones numéricas generan problemas reproductivos: en el caso de ellos, el Síndrome Klinefelter o Síndrome XXY, el hombre tiene un cromosoma X de más. Esto impide a los testículos producir espermatozoides. En el caso de las mujeres, se puede detectar el Síndrome de Turner, caracterizado por tener únicamente un cromosoma X en lugar de dos, lo que impide que se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios.

Anomalías estructurales: las anomalías estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma se rompe y se reubica de algún modo (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Estas alteraciones pueden traer consecuencias clínicas, como abortos en las mujeres, o una baja calidad del semen en los hombres.

El cariotipo es una prueba que se realiza mediante un análisis de sangre para estudiar los cromosomas. En caso de que se detecte una anomalía cromosómica, se recurriría a la DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional), técnica que analiza los embriones antes de transferirlos al útero materno, para asegurar una descendencia biológica sana.

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