“Geniality”, es un centro de diagnóstico genético dedicado a la genética reproductiva y especializado en Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Las dificultades para tener un bebé representan una verdadera angustia para muchas parejas, que se acentúa con el miedo a que el hijo no nazca sano. Traer bebés sanos al mundo puede complicarse con la edad –en mujeres mayores de 40 años- o en aquellas parejas que cuentan con algún problema genético o hereditario.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite diagnosticar una determinada condición genética en células embrionarias. Se realiza en un ciclo de Fecundación In Vitro, antes de la transferencia de embriones al útero materno, para seleccionar aquellos embriones sanos y evitar la transmisión de una enfermedad genética grave a la descendencia.
¿Para quién está indicado el DGP?
Para aquellas parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, que tienen riesgo de transmitirla a su descendencia, y parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales.
Es también una herramienta muy útil para las parejas que, aunque no tienen problemas genéticos conocidos, tienen dificultades para conseguir el embarazo deseado. En este caso se les recomienda el DGP para el estudio de aneuploidías en el embrión (Test Genético Preimplantacional de Aneuploidías o TGP-A).
Test Genético Preimplantacional de Aneuploidás (TGP-A)
Las aneuploidías cromosómicas representan una anomalía en la cantidad de cromosomas (uno extra –trisomía- o uno ausente –monosomía-), y son la causa principal de fallo de implantación o pérdida de una gestación, cuya prevalencia está fuertemente asociada a la edad de la mujer. La finalidad del TGP-A es aumentar la tasa de embarazo, disminuir el riesgo de aborto y evitar el nacimiento de un niño afecto de un síndrome cromosómico.
En los últimos años, se ha producido un cambio drástico en la manera de abordar el estudio genético de los embriones. Ahora se recurre a la técnica de NGS (Next Generation Sequencing), mejorando el diagnóstico de los embriones sanos (euploides), ya que permite detectar anomalías difíciles o imposibles de identificar con otros métodos diagnósticos.
Las etapas del TGP-A:
- Obtención de embriones: los ovocitos recogidos el día de la punción folicular (Día 0) se inseminan mediante microinyección espermática (ICSI). Una vez fertilizados permanecerán en cultivo (Día +5) hasta el día de la biopsia embrionaria.
- Biopsia embrionaria: la biopsia se realiza en estadio de Blastocisto (día +5 o +6 de cultivo embrionario), y se extraen de 5 a 10 células del Trofoectodermo sin que se comprometa su desarrollo normal. Tras la biopsia, el embrión se vitrifica hasta el momento de la trasferencia de manera diferida en otro ciclo. (Fig.1)
- Análisis genético diagnóstico: las células obtenidas son procesadas para el análisis y sometidas a estudio genético mediante técnicas de genética molecular. La técnica más utilizada en el TGP-A es la NGS, que nos permite analizar los 23 pares de cromosomas. (Fig.2)
- Transferencia embrionaria: se transfieren al útero materno aquellos embriones que tras el estudio resulten tener una dotación cromosómica euploide (normal).
Diagnóstico Genético Preimplantacional de enfermedades monogénicas
El DGP de enfermedades monogénicas permite detectar las alteraciones génicas causantes de enfermedades genéticas en los embriones, con el fin de obtener embarazos sanos.
Las etapas del DGP:
- Estudio de informatividad: se realizan pruebas de caracterización genética de la enfermedad en los padres portadores y en otros miembros de la familia.
- Obtención de embriones: Los ovocitos se inseminan mediante la técnica ICSI. Una vez fertilizados permanecerán en cultivo (Día +3 o Día +5) hasta el día de la biopsia embrionaria.
- Biopsia embrionaria: la biopsia se realiza en estadio de Blastocisto, en día +5 o +6 de cultivo embrionario. El embrión se vitrifica hasta el momento de la trasferencia de manera diferida en otro ciclo, o se devuelve al incubador donde se mantendrá en cultivo hasta el momento de la transferencia (Día +4 y/o Día +5).
- Análisis genético diagnóstico: las células obtenidas son procesadas para el análisis y sometidas a estudio genético mediante técnicas de genética molecular. La técnica más utilizada en el DGP de enfermedades monogénicas es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y el Karyomapping.
- Transferencia embrionaria: se transfieren al útero materno los embriones sanos.
Fig.1 a) Biopsia de Blastómero en día 3 de cultivo embrionario. b) Biopsia de Trofoectodermo en día 5 de cultivo embrionario.
- a) b)
Fig.2 NGS. Embrión 46,XX (Euploide)
